Биохимические и цитологические основы наследственности

Цитологические основы наследственности

Биохимические и цитологические основы наследственности

Наука,изучающая явления наследственности иизменчивости с использованиемгенетических и цитологических методов,называется цитогенетикой.

Объектом цитогенетических исследованийявляется клетка и в особенностихромосомы, их морфология и химическийсостав.

Изучение материальных основнаследственности мы начнем с митоза имейоза, сложных делений клетки, в процессекоторых можно изучить строение иповедение хромосом.

ДЕЛЕНИЕКЛЕТОК

Митоз

Митозэто непрямое деление соматическихклеток, состоящее из деления ядра(кариокенез) и деления цитоплазмы(цитокенез). В результате митоза из однойматеринской клетки образуются дведочерние клетки, получающие одинаковоечисло хромосом. Следовательно,наследственный материал между дочернимиклетками распределяется поровну.

Цельзанятия.Ознакомиться с делением клетки, изучитьи зарисовать фазы митоза и процессы,происходящие в них.

Материали оборудование. Таблицаи слайды, иллюстрирующие фазы и стадиимитоза. Готовые препараты со срезамикорешков лука и микроскопы.

Методикаприготовления препарата. Дляизучения митоза несложно приготовитьпрепарат из корешка лука. Для этогокорешок лука помещают в тигелек скрасителем (ацетоорсеин или кармин) инагревают. После окрашивания корешкипереносят на предметное стекло в каплю45% уксусной кислоты и, накрыв покровнымстеклом, раздавливают. Далее препаратрассматривают под микроскопом приувеличении 7х40 (рис.1.).

Рис.1 Митоз в клетках корешка лука

Фазымитоза в клетках корешка лука. А-интерфаза,Б-Д – профаза, Е-Ж – метафаза, З-И –анафаза, К-М –телофаза.

Несмотряна то, что митотическое делениепредставляет непрерывный процесс, гдекаждая стадия незаметно переходит вдругую, для удобства изучения можновыделить 4 фазы ( профазу, метафазу,анафазу и телофазу).

Междудвумя клеточными делениями – в интерфазе,которая по продолжительности намного длиннее митоза происходят сложные процессы, обеспечивающие жизнедеятельностьклетки. В предсинтетической стадии –G1накапливаются нуклеотиды, аминокислоты,ферменты и др.

вещества, в синтетическойфазе – S происходит синтез ДНК и удвоениехромосом, в постсинтетической фазе -G2 затормаживаютсяпроцессы, обеспечивающие жизнедеятельностьклетки и она готовится к делению. Таким образом ,в интерфазе каждая хромосома синтезирует и формирует свою точнуюкопию из материала клеточного ядра.

Интерфазные хромосомы в конце периода G2состоят из отдельных нитей, каждая изкоторых подвергается спирализациисамостоятельно. Они лежат так близко,что кажутся единой структурой.

Профаза- первая фаза митоза. Ядро увеличиваетсяв размерах, появляются тонкие нити хромосом, которые постепенно укорачиваются и утолщаются. Хроматидыостаются соединенные вместе при помощицентромер. Центриоли делятся и отходятк полюсам клетки. Ядерная оболочканачинает разрушаться и к концу профазыисчезает.

Метафаза.Хромосомы располагаются в плоскостиэкватора, образуя метафазную пластинку.Нити веретена связывают центромерыхромосом с полюсами клетки. Стадияметафазы наиболее удобное время длянаблюдения за хромосомами.

Анафаза.Центромеры скрепляющие две хроматиды,делятся, хроматиды разъединиются, нитиверетена деления сокращаются и подтягивают хромосомы к полюсам клетки. Хроматидыс этого момента называют дочернимихромосомами.

Телофаза.Хромосомы достигают полюсов здесь онидеспирализуются и утрачивают видимуюиндивидуальность. Вокруг отошедших кполюсам хромосом формируется ядернаяоболочка. Телофаза завершается делениемцитоплазмы – цитокенезом.

Mейоз

Мейоз- сложное деление, которое происходиттолько у высших организмов, размножающихсяполовым путем, и связано с процессомразвития и образования половых клеток.

Мейозсостоит из двух последовательных деленийядра: первое деление – редукционное,в результате которого число хромосомуменьшается в два раза и второе -эквационноесохраняющее число хромосом без изменения.Первое деление мейоза – редукционное,начинается с профазы1,состоящей из пяти стадий: лептонемы,зигонемы, пахинемы, диплонемы и диакенеза.Схема мейоза показана на рис. 2.

2n=6

n=3

Рис.2. Схема мейоза

Настадии лептонемы(тонких нитей) хромосомы имеют вид тонкиходнородных нитей. При большом увеличенииможно видеть, что в этой стадии хромосомысостоят из двух хромотид, соединенныхцентромерой.

Настадии зигонемы(парных нитей) гомологичные хромосомыначинают соединяться по всей длине(коньюгировать).

Настадии пахинемы(толстых нитей) происходит спирализацияхромосом, в результате чего они утолщаютсяи укорачиваются. Соединенные в парыхромосомы называются бивалентами. Онисостоят их четырех хроматид.

Настадии диплонемы(двойных нитей) обнаруживается произошедшийранее обмен участками между гомологичнымихроматидами в виде перекрещиваниягомологичных хроматид. Такие перекрещиванияназываются хиазмами.Обмен гомологичных хромосом участкаминазывают кроссинговером.В результате кроссинговера происходитрекомбинация генов. В диплонемехромосомы начинают отталкиваться другот друга.

Настадии диакенезахромосомы еще больше укорачиваются и утолщаются. При переходе от стадиипрофазы к метафазе наблюдается разрушениеоболочки ядра, исчезновение ядрышек иформирование ахроматинового веретена.

В метафазе1биваленты расположены в плоскости экватора, причем их вдвое меньшедиплоидного числа хромосом. В отличиеот митоза центромеры хромосом не делятся.

В анафазе1редукционного деления к противоположнымполюсам расходятся не хромотиды, ацелые хромосомы, что приводит к уменьшениюих числа в дочерних клетках в два раза.Хромосомы дочерних ядер состоят изкачественно различных хроматид, которыеобразовались в результате кроссинговера.

Телофаза1.Хромосомы концентрируются на полюсахи деспирали-зируются. Происходитформирование ядер, нити веретенаисчезают. Далее происходит цитокенези в итоге формируются две клетки сгаплоидным набором хромосом.

Послеочень короткой интерфазы в которой непроисходит удвоения хромосом сразуначинается эквационноеделение, которое проходит по типу митоза.

Профаза2характеризуется исчезновением ядрышек,ядерной оболочки и образованием веретенаделения.

Вовремя метафазы2гаплоидные хромосомы, состоящие из двуххроматид, выстраиваются центромерамив плоскости экватора.

В анафазе2происходит продольное деление центромер.К противо-положным полюсам клеткирасходятся качественно различныехромосомы.

В телофазе2образуются ядра, содержащие гаплоидныйнабор хромосом.

Впроцессе мейоза происходит три важныхявления отличающих мейоз от митоза:

-уменьшение числа хромосом вдвое (вместо диплоидного набора – гаплоидный).В процессе оплодотворения в зиготевосстанавливается диплоидный наборхромосом, характерный для соматическихклеток.

-образование клеток с различнымикомбинациями отцовских и материнскиххромосом.

-возникновение новых типов хромосом,сочетающих гены родителей в новыхкомбинациях в результате кроссинговера.

Источник: https://studfile.net/preview/2901283/page:22/

ПОСМОТРЕТЬ ЁЩЕ:

Источник: https://helpiks.org/9-20272.html

План лекции по генетике. Цитологические и биохимические основы наследственности

Биохимические и цитологические основы наследственности

План проведения лекционного занятия

по учебной дисциплине «Генетика с основами медицинской генетики»

Тема лекции: «Цитологические и биохимические основы наследственности.»

Цели лекционного занятия:

Учебные

  1. Ознакомить студентов с строением и функциями клетки, строением и функциями хромосом, генетическими механизмами преемственности наследственных свойств.

  1. Закрепить знания студентов о наследственности и изменчивости.

  2. Объяснить (обосновать) наиболее сложные вопросы темы: наследственность, изменчивость, наследственные болезни, митоз, мейоз, кариотип человека.

  3. Оценить уровень усвоения нового материала с помощью фронтального опроса и коллективного обсуждения.

Воспитательные

  1. Научить студентов логически мыслить и перерабатывать информацию, формулировать вопросы.

  2. Формирование умений и навыков самоконтроля при изучении нового материала.

  3. Воспитать интерес к предмету, трудолюбие и умение внимательно оценивать ответы товарищей, умения работать коллективно и в парах.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

  1. Основные органоиды клетки;

  2. Фазы мейоза;

  3. Основные фазы митоза;

  4. Морфологические особенности хромосом;

  5. Наследственные болезни с точки зрения эволюции;

  6. Молекулярная структура хромосом;

Изучив тему занятия, студент должен уметь:

  1. Рассказывать основные положения цитологических и биохимических основ наследственности;

  2. Применять медицинскую терминологию.

Продолжительность занятия: 90 минут

Место проведения: аудитория колледжа

Методы обучения и технологии:

– информационно-развивающий (подготовки студентов к работе на занятии; ознакомления их с новым материалом; систематизации и закрепления знаний; текущего контроля и диагностики усвоения знаний);

– частично-поисковый (Сформулировать цель (основной ожидаемый результат и задачи); проанализировать тему и подобрать задания таким образом, чтобы в них содержалось известное для учеников уровень актуального развития и неизвестное зона ближайшего развития;

– коллективное обсуждение (анализ применения, использования явлений, рассмотренных в данной теме);

– элементы информационно – компьютерных технологий, проблемного обучения, коллективного обсуждения.

Оснащение занятия:

Дидактический обучающий материал –

  1. Теоретическая информация по вопросам занятия.

  2. Мультимедийный материал по изучаемой теме.

Контролирующий материал –

Вопросы для фронтального и индивидуального опроса:

– Назовите органеллы клетки?

– В чем состоит генетическое значение митоза?

– Какие типы хромосом вы знаете?

– Что такое кариотип ?

Рекомендуемая литература:

  • Медицинская генетика. Учебник для медицинских училищ и колледжей./ Под редакцией Н.П. Бочкова. – М: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – с. 14-47.

Дополнительная литература:

  • Клиническая генетика. 4-е изд., доп. И перераб./ Н.П. Бочков. – М: ГЭОТАР- Медиа, 2011.

Основные этапы лекционного занятий:

Этапы занятия

Ориентир.

время

Методические

рекомендации

1

Организационная часть, целевая установка

2 минут

Преподаватель проверяет готовность аудитории к занятию, внешний вид студентов. Отмечает отсутствующих. Сообщает тему занятия, цели и план проведения.

2

Мотивация изучения темы

3 минут

Преподаватель отмечает значимость темы для изучения.

3

Изложение нового материала

32 минут

Последовательное изложение по принципу «от простого к сложному» с возможной демонстрацией наглядных пособий

4

Физкультминутка

3минуты

Упражнения для разминки

5

Изложение нового материала

30минут

Последовательное изложение по принципу «от простого к сложному»

6

Обобщение и систематизация изученного материала

10 минут

Выводы по основным вопросам темы, закрепление полученных знаний в форме коллективного обсуждения следующих вопросов1

7

Итоговая часть занятия

5 минут

Источник: https://infourok.ru/plan-lekcii-po-genetike-citologicheskie-i-biohimicheskie-osnovi-nasledstvennosti-3961355.html

Биохимические и цитологические основы наследственности

Биохимические и цитологические основы наследственности

· Тимолянова Е. К. Медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2003.

· Бочков Н. П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2002.

1 За неполных 100 лет после переоткрытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от философского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции.

От теоретических построений о гене как Абстрактной единице наследственности — к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки Методов биотехнологии и Генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных заболеваний.

Генетика — это наука, изучающая основные закономерности наследственности и изменчивости. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.

Наследственность — это свойство организма передавать свои признаки и особенности потомству. Сохраняются и передаются не сами признаки, а генетическая информация о признаках, закодированная в ДНК.

Изменчивость — это свойство (способность) живых организмов отличаться от своих родителей и приобретать новые признаки и свойства.

2 Генетика человека изучает закономерности хранения, передачи и реализации генетической информации (гены, строение, функции), механизм возникновения закономерности передачи изменений, их проявление и последствия.

Редупликация молекул ДНК является основой наследственности. Наследственность объясняет сохранение видов во времени и пространстве. Кроме этого молекуле ДНК присуща способность к рекомбинации, в процессе которой изменяется последовательность нуклеотидов в генах, и в результате чего образуются новые комбинации генов и соответствующих признаков.

Происходят изменения генетической информации и под влиянием факторов окружающей среды. Многочисленные сигналы внешней и внутренней среды поступают к генам, регулируют их активность, осуществляя ответ организма на воздействия сигналов.

Возникновение новых признаков у потомства обеспечивает адаптацию особей к меняющимся условиям жизни, передачу этих признаков потомству т. е. развитие вида во времени, его эволюцию.

3 Медицинская генетика изучает роль наследственности и изменчивости с точки зрения патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с болезнями.

Медицинская генетика, являясь важнейшей частью теоретической медицины, выясняет значение наследственных (сочетание генов, мутаций) и средовых факторов, а также их соотношения в этиологии болезней.

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно развиваться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

1. Доменделевский (до 1865 года)

2. До переоткрытия законов Менделя (1865-1900)

Г. Мендель проводил опыты с горохом и проанализировав результаты он обнаружил специфические особенности распределения признаков родительских особей в их потомстве.

Свои выводы он представил в статье «Опыты над растительными гибридами». Однако эти исследования остались незамеченными до момента их переоткрытия, что произошло в 1900 г тремя ботаниками независимо друг от друга Г. Де Фриз, К. Корренс, Э. Фон Чермак.

3. Этап классической генетики (1900-1953)

4. Современный этап (этап молекулярной генетики, с 1953)

Современный этап связан с изменением модельных объектов — микроорганизмы, т. к. например бактерии гаплоидны и у них функционируют все гены. Активно применяются методы точных наук: рентгеноструктурный анализ, электронная микроскопия, метод меченых радиоизотопов и т. п.

1. наследственные — те которые непосредственно передаются от родителя к ребенку (доминантные)

2. семейные — у здоровых рождается больной ребенок, но эта болезнь встречается у других членов семьи (рецессивные)

Адамс впервые предостерег от опасности близкородственных браков.

В 1820 г НассеОписал наследование гемофилии генов: болеют как правило мальчики, а носители — их мамы.

В 1876 г Горнер показал, что дальтонизм похож по передаче потомству на гемофилию.

Большой вклад внес ФрГальтон, который предложил методы изучения генетики генов (генеалогический, близнецовый и статистический) и ввел в биологию понятия регресс и евгеника — облагораживание человеческого вида путем поддержки воспроизводства людей, обладающих желаемыми качествами и препятствование воспроизводству больных, умственно отсталых и калек..

В 1900 г К. Ландштайнер описал группы крови по системе А, В,0 на 4 группы крови. А в 1924 г Бернштейн описал наследование групп крови по системе А, В,0, которое наследуется по принципу множественного аллелизма.

В 1902 гА. Гаррод описал наследование рецессивного заболевания алкаптонурии.

В 1903 г Фараби описал первое доминантное заболевание брахидактилия (короткопалость).

В 20-30е годы 20 века развитие генетики человека в Советской России занимало ведущие позиции в мире. Большой вклад внесли: Н. Н. Кольцов, Ю. А. Филипченко (изменчивость, гены-модификаторы), А. С.

В 1953 г изучение генетики человека перешло на молекулярный уровень и в конце 20 века началась расшифровка генома человека. В 2005 году геном полностью расшифрован.

« » — позволяет рассказать о признаках и болезнях родственников;

«-» — малочисленное потомство, невозможность направленных скрещиваний, невозможность экспериментального применения мутагенов, позднее половое созревание, отсутствие подробных родословных, отсутствие точной регистрации наследственных признаков, большое число мелких хромосом (46) трудноразличимых, невозможность обеспечения одинаковых условий для развития потомков от разных браков.

5 В настоящее время одним из основных методов профилактики наследственной и врожденной патологии является медико-генетическое консультирование, которое дает возможность пациенту и его семье получить необходимые сведения о способах предупреждения заболевания, его течении, вероятности повторения его у потомков.

Первая медико-генетическая консультация была организована в 1929 г в Институте нервно-психической профилактики в Ленинграде профессором С. Н. Даавиденковым для больных с заболеваниями нервной системы.

Зарубежные учреждения подобного типа были открыты в 40-х годах 20 века. В 1950 г Ш. Рид опубликовал первое краткое руководство по генетическому консультированию.

Изучение генома человека на молекулярном уровне позволило проводить диагностику наследственных заболеваний, в т. ч. И у плода во время беременности. Огромное значение имеет ДНК-диагностика опухолей и заболеваний с наследственной предрасположенностью до начала их клинических проявлений.

В последние годы 20 века началась разработка методов генотерапии — лечение с помощью генов и продуктов их работы. Надежды, возлагаемые на генотерапию обусловлены её направленным воздействием на причину патологических изменений и следовательно высокой эффективностью коррекции этих изменений.

В настоящее время проводится работа по созданию «генетического паспорта» человека, который будет индивидуален для каждого человека. Паспорт будет содержать информацию о генах, определяющих предрасположенность к различным заболеваниям.

5 Современная генетика стремительно развивается и ощутимо влияет на медицину. Генетика прошла несколько этапов, в результате чего появились современные классические знания о генетических основах живого организма, Генетику можно считать теоретическим фундаментом современной медицинской науки.

Понимание наследования и возможных изменений как нормальных, так и патологических признаков человека необходимо при изучении физиологии, гистологии, биохимии, педиатрии, терапии, хирургии, неврологии, дерматовенерологии, офтальмологии, отоларингологии, патофизиологии и других клинических дисциплин для исследования этиологии, патогенеза, влияния на передачу наследственных признаков факторов внешней среды, продуктов питания, лекарственных препаратов.

Тема 1. Цитологические основы наследственности.

1 Все живые организмы состоят из клеток. Некоторые — всего лишь из одной клетки (многие бактерии и протисты), другие являются многоклеточными.

Клетка — элементарная структурная и функциональная единица организма, обладающая всеми основными признаками живого. Клетки способны размножаться, расти, обмениваться веществами и энергией с окружающей средой, реагировать на изменения, происходящие в этой среде.

В каждой клетке живого организма содержится наследственный материал, в котором заключена информация обо всех признаках и свойствах данного организма.

Готовый кроссворд по биологии — на тему «Основы цитологии»

3. Органическое вещество, содержащее помимо белковой небелковую часть

4. Написал книгу Микроскопические исследования о соответствии в структуре и росте животных и растений

9. Система белковых нитей в цитоплазме.

13. Тип нуклеиновой кислоты, содержащей дезоксирибозу

18. Химический элемент, количество которого в клетке составляет до 0,001 %

19. Захват плазматической мембраной твердых частиц и перенос их внутрь клетки.

21. Липиды, не содержащие жирных кислот и имеющие особую структуру

1. Сложные эфиры, образуемые жирными кислотами и многоатомными спиртами

2. Написал книгу Тайны природы, открытые с помощью совершеннейших микроскопов

5. Органическое вещество, состоящее только из белков

6. Из этих мономеров состоят нуклеиновые кислоты

7. Вещества, плохо или вовсе нерастворимые в воде

8. Примерами этого углевода являются рибоза, глюкоза, фруктоза

10. Функция некоторых элементов клетки, при расщеплении которых освобождается некоторое количество энергии

11. Соединение, состоящее из большого числа аминокислотных остатков.

12. Вещества, хорошо растворимые в воде

14. Тип нуклеиновой кислоты, содержащей рибозу

15. Метод цитологии, в котором рузрушенные клетки в пробирке вращают с очень большой скоростью в особых приборах

16. Утрата белковой молекулой своей природной структуры

17. Принятие белками различных пространственных форм

20. Это слово образовано от греческого слова peptos

Источник: https://kono-pizza.ru/tsitologiya/biokhimicheskie-tsitologicheskie-osnovy-nasledstvennosti/

Консультация доктора
Добавить комментарий