Что такое гибридологический и цитологические

Лекция № 22. Методы генетики человека

Что такое гибридологический и цитологические

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека.

Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках – и -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Наследование гемофилии в царских домах Европы:
— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2).

Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам.

Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом.

Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями.

Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом.

Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Купить проверочные работы
по биологии

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии.

Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.

Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения.

Население крупного города соответствует панмиктической популяции.

В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип , то есть q2 = 0,0001.

Отсюда: q = 0,01; p = 1 – 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии.

Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Источник: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/276-lekciya__22_metody_genetiki_cheloveka.html

Что такое гибридологический и цитологические

Что такое гибридологический и цитологические

Согласно его утверждению, первое — это определенное свойство организма, которое выступает определяющим в передаче его признаков, особенностей развития последующим поколениям.

Именно поэтому все особи одного вида похожи. Наследственность позволяет растениям, микроорганизмам и животным сохранять характерные черты породы (сорта, вида) из поколения в поколение.

Наследование признаков протекает посредством размножения. В процессе полового размножения новые поколения появляются после оплодотворения. Основы наследственности (материальные) находятся в половых клетках.

Если размножение бесполое либо вегетативное, то новое поколение «созревает» либо из простых одноклеточных спор, либо из сложных многоклеточных образований.

Изменчивость – это, точно так же как и наследственность, свойство организма, но которое позволяет ему приобретать совершенно новые признаки в ходе индивидуального развития. Именно из-за нее особи одного вида различаются.

Таким образом, изменчивость и наследственность – противоположные, однако взаимосвязанные свойства определенного организма (благодаря наследственности обеспечивается однородность вида, а изменчивости – его неоднородность).

Их три:

  1. Тщательный подбор родителей, которые должны различаться по 1-ой, 2-ум, 3-м и т. п. парам альтернативных (контрастных) стабильных признаков.
  2. Строгий (точный) количественный учет закономерностей наследования признаков среди гибридов.
  3. Индивидуальная оценка каждого потомства (от 2-х родителей) в ряду поколений.

Генетические методы

1. Генеалогический (посредством анализа родословных дает возможность определить конкретный тип наследования признака: рецессивный, либо доминантный, либо аутосомный, либо сцепленный с полом, а также его поли- или моногенность).

2. Близнецовый (исследование закономерностей процесса наследования признаков у одно-, двуяйцовых близнецов). Данный метод позволяет определить наследственный характер конкретного признака, установить пенетрантность аллеля, выявить степень эффективности воздействия на организм ряда внешний факторов (обучения, лекарственных препаратов, воспитания).

3. Дерматоглифический (изучение гребешковых узоров на коже ладоней и пальцев и сгибательных борозд первых). Он чаще всего применяется для установления отцовства.

4. Популяционно-статистический (анализ наследственных признаков обширных групп населения в рамках одного либо нескольких поколений). С помощью него рассчитывается частота проявления в популяции разнообразных аллелей гена, а также генотипов этих аллелей, и определяется степень распространения разного рода наследственных признаков, включая заболевания.

5. Биохимический (определяется структура измененного белка либо его количество, выявляется наличие дефектных ферментов либо промежуточных продуктов процесса обмена веществ в таких внеклеточных жидкостях, как кровь, моча, пот и др.).

6. Цитогенетический (изучение нормального человеческого кариотипа, диагностика наследственных заболеваний, которые связаны с хромосомными и геномными мутациями, исследование мутагенного действия разного рода химических средств, инсектицидов, лекарственных препаратов, пестицидов и др.).

7. Метод моделирования (исследование человеческих болезней на животных). Основа — закон Вавилова относительно гомологичных рядов наследственной изменчивости.

Посредством данного метода становится возможным моделирование биологических функций, процессов, структур на различных уровнях организации организма: субклеточном, органно-системном, популяционно-биоценотическом, молекулярном, клеточном, организменном.

Моделирование позволяет экспериментально изучать механизмы появления определенного состояния либо заболевания, то, как оно протекает, его исход, а также предоставляет возможность воздействовать на него.

8. Иммунологический (изучение сыворотки крови и иных биологических субстратов, что позволяет выявить антитела и антигены). При ВИЧ-инфекции, гепатитах, экзотических инфекционных заболеваниях сам факт обнаружения антител говорит об инфицировании пациента, то есть этот метод обладает диагностическим значением.

9. Гибридологический метод генетики (изучение наследственности и изменчивости соматических клеток). Основа – их размножение в искусственно созданных условиях.

Здесь анализируются генетические процессы отдельных клеток, а с учетом полноценности генматериала их можно использовать впоследствии для исследования генетических закономерностей всего организма в целом.

Выше были перечислены основные методы генетики. В данной статье подробно будет рассмотрен только последний.

Это перечень условных терминов и названий, применяемых в определенной отрасли науки, в данном случае генетики. Основы данной символики были заложены все тем же Г. Менделем (буквенная символика, обозначающая признаки).

Доминантные признаки – заглавные буквы латинского алфавита (A, B и др.), а рецессивные – строчные (a, b и др.). По сути, буквенная символика Менделя – алгебраическая форма представления его законов относительно наследования признаков.

Данная символика представлена в таблице ниже.

Буквенное обозначениеРасшифровка
женский организм

Источник: https://kono-pizza.ru/tsitologiya/takoe-gibridologicheskiy-tsitologicheskie/

Гибридологический метод

Что такое гибридологический и цитологические

Определение 1

Гибридологический метод – это метод генетики, основанный на исследовании гибридных форм организмов по ключевым признакам.

Отличительная особенность данной области знания заключается в том, что она легла в основу развития возможности создания новых пород животных и сортов растений. Дарвин особым образом интерпретировал указанные феномены. Наследственность выступает решающим фактором в системе передачи признаков последующим поколениям. Именно поэтому представители одного вида похожи между собой.

Наследственность дает возможность растениям, животным, микроорганизмам сохранять базовые характерные черты и передавать их из поколения в поколение. Наследование признаков становится возможным благодаря свойству живого – размножению.

В ходе полового размножения особи появляются после оплодотворения. В связи с этим можно сделать вывод о том, что основа наследственности заложена в половых клетках.

Такая закономерность характерна для представителей всех царств живой природы.

Ничего непонятно?

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

Изменчивость дает возможность организму приобрести совершенно новые признаки и уникальные свойства индивидуального развития. Именно она доказывает тот факт, что каждая особь внутри вида уникальна. Изменчивость бывает различных типов (наследственная и ненаследственная), но в каждом конкретном случае она вносит уникальный вклад в развитие эволюции органического мира.

Генетика имеет целый ряд уникальных методов исследования. При этом особую роль в данном комплексе занимает гибридологический метод.

Определение 2

Гибридологический метод генетики – это метод, который заключается в изучении наследственности и изменчивости соматических клеток.

Основой метода является размножение организмов в искусственно созданных условиях. В рамках гибридологического метода используют:

  • анализ процессов генетических клеток;
  • анализ генетических закономерностей всего организма в целом;
  • выявление конкретны аллелей и их наследования в ходе генетической реализации одного или нескольких признаков.

Возможности применения гибридологического метода

Гибридологический метод позволил точно диагностировать целый ряд наследственных заболеваний в рамках пренатального периода развития организма. Данный метод был разработан Г. Менделем.

Его основная сущность заключается в том, что проводится анализ наследования по автономным признакам, передающимся в течение нескольких поколений и формирование системы точного, количественного учета наследования альтернативного признака и характера потомства гибридов.

Мендель проводил исследования на примере гороха, выбирая желтые и зеленые семена. Горох размножается самоопылением, а изменчивость окраски наблюдается в пределах одного сорта. Мендель производил искусственное опыление и скрещивал сорта, чьи семена отличаются по окраске.

При окончании эксперимента был выявлен тот факт, что сорт материнского растения не играет ключевой роли. Гибриды растений получали исключительно желтый окрас.

Это говорит о доминирующем влиянии одного признака. В связи с этим подавленный признак был назван рецессивным.

Явление доминирования одного признака над другим и его подавление в ста процентов случаев было названо Менделем единообразием.

Согласно дальнейшему скрещиванию, ученый выявил расщепление по окраске в соотношении 3: 1. Также Мендель выявил тот факт, что в ходе дигибридного скрещивания гибридов первого поколения происходит независимое наследование признаков и может проявиться их различное сочетание у гибридов второго поколения.

Законы Менделя используются и в современной практике и не теряют собственной значимости ввиду того, что являются базовыми фундаментальными основами установления закономерностей соотношения наследственности и изменчивости.

Среди достоинств гибридологического метода можно выделить:

  • относительная легкость исследования и широта возможностей организации эксперимента;
  • наглядность. Такой метод дает возможность увидеть зависимость одного признака от другого или установить, каким образом наследуется тот или иной признак;
  • выявление дискретности наследственных признаков;
  • высокая математическая точность расчётов наследственной информации;
  • полученные открытия стали толчком к стремительному развитию науки в области наследственности и изменчивости организмов.

Мендель также установил, что каждый отдельный ген кодирует одну полипептидную цепь. Комбинация одного гена именуется аллелью. В ходе полового размножения гамета содержит одну вариацию генома по каждому аллели.

Гибридологический метод изучения наследственности имеет ряд важных особенностей:

  • наблюдение происходит за наследованием контрастных признаков, альтернативных, взаимоисключающих признаков. Например, можно оценивать рост растений высокий или низкий;
  • вторая особенность заключается в том, что происходит количественный учет пар альтернативных признаков в ряду нескольких поколений;
  • также гибридологический метод является универсальны и используется в различных областях генетики при организации прикладных и фундаментальных исследований.

Именно математическая обработка полученных в результате использования данного метода признаков расширила возможности исследования количественных закономерностей анализируемых признаков.

Как уже отмечалось ранее, гибридологический метод лег в основу актуальной современной генетики. Но при использовании данного метода тщательно подбираются родителей, которые различаются по одной или двум парам признаков. Также ведется количественный учет закономерностей наследования признаков среди всех полученных гибридов.

Таким образом, с помощью скрещивания можно установить: генотип организмов, расстояние между генами, явление генного сцепления. Следует отметить, что гибридологический метод не подходит для человека с точки зрения этики и морали, а также позднего полового созревания. В связи с этим для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

Источник: https://spravochnick.ru/biologiya/gibridologicheskiy_metod/

Консультация доктора
Добавить комментарий